Diletta Dell’Apa^1*Martina Fumeo¹Antonella Volta¹Marco Bernardini^2,3Francesca Fidanzio¹Valentina Buffagni¹Matthias Christen⁴Vidhya Jagannathan⁴Tosso Leeb⁴Ezio Bianchi¹

• ¹Departamento de Ciencias Veterinarias, Universidad de Parma, Parma, Italia
• ^{número arábigo}Unidad de Neurodiagnóstico, Hospital Veterinario Anicura Portoni Rossi, Bolonia, Italia
• ³Departamento de Medicina, Producción y Sanidad Animal, Sección Clínica, Universidad de Padua, Legnaro, Italia
• ⁴Facultad Vetsuisse, Instituto de Genética, Universidad de Berna, Berna, Suiza

Dos perros bóxer de la misma camada fueron presentados a los 3 meses de edad por incontinencia urinaria y fecal. Ambos perros tenían una cola anormal que consistía en un pequeño muñón, un esfínter anal atónico y ausencia de reflejo y sensibilidad perineal. La evaluación neurológica fue indicativa de una lesión de la cola de caballo o médula espinal sacra. La radiología y la tomografía computarizada de la columna vertebral mostraron hallazgos similares en los dos perros que eran indicativos de agenesia sacra. De hecho, tenían 6 vértebras lumbares seguidas de una vértebra lumbosacra transitoria, que carecía de una apófisis espinosa completa, y una vértebra hipoplásica que portaba 2 apófisis transversas sacras hipoplásicas como único remanente del hueso sacro. Las vértebras caudales estaban ausentes en uno de los perros. En la resonancia magnética, un perro tenía un saco dural que ocupaba todo el canal espinal y terminaba en una estructura de grasa subfascial. En el otro perro, el saco dural terminaba en una estructura quística extracanalar, subfascial, bien definida, que se comunicaba con el espacio subaracnoideo y era compatible con un meningocele. La agenesia sacra, es decir, la ausencia parcial o completa de los huesos sacros, es un defecto del tubo neural que se reporta ocasionalmente en humanos con espina bífida oculta. La agenesia sacra se ha descrito en medicina humana y veterinaria en asociación con afecciones como el síndrome de regresión caudal, el perosomus elumbis y el síndrome de Currarino. Estos defectos del tubo neural son causados por factores genéticos y/o ambientales. A pesar de la investigación genética exhaustiva, no se pudieron encontrar variantes candidatas en genes con impacto funcional conocido en el desarrollo óseo o sacro en los perros afectados. Hasta donde saben los autores, este es el primer informe que describe una agenesia sacra similar en dos perros bóxer emparentados.