Zhiying Huang^1†Xiaomeng Miao^2*†Diyan Li³Jia Liu⁴Haolin Chen²Yuan Su^1,5*

• ¹Facultad de Ciencias Animales, Universidad Agrícola de Shanxi, Taigu, China
• ^{número arábigo}Instituto de Ganadería y Medicina Veterinaria, Academia de Ciencias Agrícolas de Guizhou (CAAS), Guiyang, Guizhou, China
• ³Facultad de Farmacia, Universidad de Chengdu, Chengdu, China
• ⁴Estación de Gestión de Recursos Genéticos Ganaderos y Avícolas de la Provincia de Guizhou, Guiyang, China
• ⁵Laboratorio Clave de Shanxi de Utilización de Recursos y Cría de Genética Animal, Universidad Agrícola de Shanxi, Taigu, China

Introducción: La polidactilia (la presencia de dedos adicionales) es una anomalía hereditaria de las extremidades observada en varias razas de pollos. El pollo de hueso negro Puan Panjiang exhibe de manera única fenotipos de cuatro y cinco dedos, sin embargo, las bases genéticas y transcripcionales de este rasgo siguen sin estar claras. Este estudio tuvo como objetivo dilucidar las variantes genómicas y los cambios en la expresión génica que subyacen a la polidactilia en esta raza.

Métodos: Realizamos la resecuenciación del genoma completo (WGS) en 43 pollos Puan Panjiang (22 de cuatro dedos, 21 de cinco dedos) e integramos datos disponibles públicamente de 17 aves selváticas rojas (RJF). Después de un estricto filtrado de calidad, alineamos las lecturas con GRCg7b, identificamos SNP e InDels de alta confianza, y realizamos análisis de ventana deslizante de diversidad de nucleótidos (θπ) y diferenciación genética (F _ST) para detectar barridos selectivos. Al mismo tiempo, llevamos a cabo la secuenciación de ARN en tejidos de pies embrionarios en los días 6-9 (24 muestras de cuatro dedos, 24 muestras de cinco dedos), cuantificamos los niveles de transcripción (TPM) e identificamos genes expresados diferencialmente (DEGs) con DESeq2 (P ajustado < 0,01, |log₂FC|> 2). El agrupamiento difuso de c-medias delineó patrones de expresión temporal y análisis de enriquecimiento (KEGG, GO) caracterizó las vías candidatas.

Resultados: Los escaneos genómicos revelaron 1.339 y 1.035 genes seleccionados positivamente en pollos de cinco y cuatro dedos, respectivamente, con 335 loci compartidos en relación con RJF. Los principales candidatos en aves polidáctilas incluyeron AUH, SEMA4D y ROR2, mientras que las aves de cuatro dedos mostraron señales fuertes en RYR2, KITLG y PGR. El enriquecimiento de KEGG destacó la vía de señalización de MAPK en ambos grupos, y de manera única en las aves de cinco dedos, el metabolismo de los lípidos y las vías de señalización vascular (por ejemplo, señalización de esfingolípidos y apelinas). El perfil del transcriptoma demostró que la mayor divergencia transcripcional entre fenotipos ocurrió en los días embrionarios 8-9, señalando una ventana crítica para la diferenciación de dígitos adicionales. Los análisis de agrupamiento indicaron una regulación coordinada de los genes implicados en la biogénesis de los ribosomas, la organización de la matriz extracelular y el desarrollo muscular en todas las etapas.