Resumen

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII (GSD-VII), o enfermedad de Tarui, es un trastorno autosómico recesivo raro causado por variantes bialélicas de pérdida de función en el gen PFKM que codifican la isoforma muscular de la fosfofructocinasa (PFK), una enzima clave de la vía glucolítica. La deficiencia de PFK afecta el metabolismo del glucógeno y la glucosa en el músculo esquelético y los eritrocitos, causando intolerancia al ejercicio, mialgia por esfuerzo y mioglobinuria, y, en algunos casos, debilidad muscular proximal fija, así como anemia hemolítica. Informamos del caso de una mujer italiana con GSD-VII genéticamente confirmado que posee una variante homocigota missense en PFKM (NM_000289.6:c.550C>T, p.Arg184Trp). Esta variante ya se había identificado previamente en perros Wachtelhund, un modelo animal espontáneo de deficiencia de PFK, pero nunca se había reportado en pacientes hasta ahora. La actividad de la PFK en el músculo esquelético (PFKM) se observó una disminución severa y el análisis ultraestructural reveló acumulación de glucógeno y alteración mitocondrial, lo que respalda el papel patogénico de la variante identificada.