Cada año en Cataluña se diagnostican unos 15 casos de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob esporádico en personas. Es una enfermedad priónica mortal de la que se desconoce la causa y sin tratamiento. Se parece mucho a la enfermedad que transmitían los priones responsables de la enfermedad de las vacas locas, también conocida como variante de CJD. El reto siempre ha sido diagnosticar las enfermedades priónicas cuando un animal o una persona las padece, ya que por el momento el diagnóstico se hace cuando el paciente está muerto.

Recientemente, un estudio publicado en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry demuestra que en pacientes humanos que sufren enfermedades priónicas se detectan niveles muy altos de neurogranina al líquido cefalorraquídeo. El trabajo ha sido liderado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la UMG-Göttingen de Alemania, con la participación del laboratorio PRIOCAT del Centro de Investigación en Sanidad Animal (IRTA-CReSA). Hasta ahora algunos estudios ya habían demostrado que los pacientes de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer tienen niveles más altos de esta proteína en el líquido cefalorraquídeo. «Ahora hemos comprobado que en personas que padecen la enfermedad de Creutzfeldt Jakob esporádico sucede lo mismo, pero más exagerado», constata Franc Llorens, investigador del CIBERNED y del IDIBELL.

La neurogranina es una proteína que se encuentra en las neuronas de forma natural. Su papel es participar en el proceso de la sinapsis y se puede detectar analizando el líquido cefalorraquídeo, «un líquido que rodea y protege nuestro sistema nervioso central y llena sus cavidades o ventrículos, por lo tanto, nos puede dar mucha información de lo que ocurre en el cerebro», explica Enric Vidal, investigador del IRTA-CReSA. Actualmente hay diferentes métodos para ayudar a diagnosticar las enfermedades priónicas, pero no son totalmente fiables. De hecho, estas enfermedades sólo se pueden diagnosticar con absoluta certeza analizando el cerebro del paciente fallecido. «Este hallazgo nos ayudará a hacer diagnósticos de más fiabilidad, ya que es una muestra biológica que se puede obtener cuando el paciente está vivo y es relativamente fácil de obtener con una punción lumbar», constatan los autores del estudio.

Más información sobre el pronóstico de la enfermedad

Según los expertos, hoy en día es imposible predecir la duración de las enfermedades priónicas, ya que dependen de muchos factores y algunos de ellos aún se desconocen. En este estudio, sin embargo, se ha detectado que los niveles de neurogranina están asociados a la duración de la enfermedad. «La neurogranina es un marcador del daño neuronal. Cuando la encontramos en cantidades elevadas nos está indicando que las neuronas están perjudicadas y, por lo tanto, la enfermedad avanzará más rápido, tendrá una duración corta», explica Franc Llorens. Esta información ayudará a los expertos a pronosticar la evolución clínica de los casos de Creutzfeldt Jakob y seleccionar mejor a los pacientes según su estado, así como interpretar mejor los ensayos clínicos para encontrar terapias antipriòniques.

Algunas fases de este estudio se han llevado a cabo en el laboratorio de priones de nivel de bioseguridad 3, ubicado en las instalaciones del Centro de Investigación en Sanidad Animal (IRTA-CReSA). PRIOCAT es el único laboratorio de Cataluña donde se trabaja con priones animales y mantiene un convenio con CIBERNED para llevar a cabo experimentos con estos agentes de alta patogenicidad también en muestras obtenidas de pacientes humanos.